Debra ČR

Velký krok pro pacienty se vzácnými nemocemi! Malý krok pro lidstvo?

19. 02. 2018

den_vo_2018_pozvanka.png

Na světě existují tisíce nemocí, kterými však trpí jen malé množství pacientů. Ti pak narážení na problémy už při hledání správné diagnózy. Na to často navazuje nezájem zdravotních pojišťoven či výzkumných týmů, ale i neinformovanost veřejnosti o existenci těchto chorob. Díky dlouholeté práci pacientský organizací i vzniku specializovaných center péče o nemocné se pomalu ručička na pomyslných vahách obrací k lepšímu.

Tato onemocnění, kterými trpí méně než 5 osob z 10.000, se obecně označují jako vzácná. Jejich mezinárodní den si připomínáme vždy poslední únorový den. V Brně pak proběhne setkání na oslavu tohoto dne ve čtvrtek 1. března v prostorách Mendelova muzea MU v Brně.

Na této akci určené zdarma široké veřejnosti představí výzkumníci, lékaři i sami pacienti konkrétní příklady pozitivních změn v této oblasti. Nebudou chybět aktuální novinky ve výzkumu léčby ani životní příběhy lidí se vzácnými nemocemi.

„S pacienty se vzácným onemocněním se na genetice setkávám velmi často. Tato práce vyžaduje propojení s mnoha dalšími kolegy – lékaři, specialisty různých odborností, ale i s pacientskými a dalšími podporujícími organizacemi. Taková setkávání a propojení mě velmi těší a jsou vždy inspirující,“ říká jedna z hlavních organizátorek brněnského setkání, Renata Gaillyová, primářka oddělení lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici Brno. „Neméně zajímavé a inspirativní je o této spolupráci a problematice informovat i veřejnost. A co může být pro genetika v Brně příjemnější, než povídat si o genetice v prostorách Mendelova muzea,“ dodává Gaillyová.

Mendelovo muzeum přivítá oslavu Dne vzácných onemocnění již potřetí. Letos však budou moci účastníci setkání navštívit také expozici, kde je nově umístěn originál historicky významného rukopisu Gregora Johanna Mendela představující počátky vědního oboru genetika.

Léčba šitá na míru

Právě genetická podmíněnost je pro mnoho vzácných onemocnění charakteristická. Poměrně častou mezi vzácnými nemocemi je cystická fibróza. K jejímu včasnému odhalení slouží tzv. novorozenecký screening, který je prováděn od roku 2009 u všech dětí narozených v ČR. Tzv. slané děti mají v genetické informaci „chybu“ zapříčiňující slaný pot, ale také hustý hlen, který způsobuje v dýchacích cestách závažné zdravotní problémy. Někteří pacienti s cystickou fibrózou už mají léčbu šitou na míru – přesněji řečeno na svou konkrétní chybu v genetické informaci. Díky tomu se také výrazně zvyšuje délka jejich života. Jak tyto léky fungují, co dělají a jak se k nim dá dostat, přiblíží 1. března Lukáš Homola z brněnského CF Centra.

Další nemocní zatím čekají

U většiny vzácných onemocnění není účinná léčba stále k dispozici, přesto mají mnozí pacienti velkou naději v postupující výzkum. Např. Lékařská fakulta Masarykovy univerzity ve spolupráci s Fakultní nemocnicí v Brně vyvíjí somatobuněčný léčivý přípravek pro klinickou studii u pacientů s nemocí motýlích křídel. Na financování této studie se podílí také nezisková organizace DEBRA ČR.

Dalšími vzácnými diagnózami, o kterých se bude na setkání ke Dni vzácných onemocnění v Brně mluvit, jsou achondroplazie - genetická porucha růstu, nebo dětská nádorová onemocnění, která se také řadí mezi vzácná.

„Snažíme se léčit, ale chceme vyléčit… v tom pomáhá výzkum.“

Vzácných nemocí je mnoho a nejen každá z nich, ale často i každý pacient, vyžaduje trochu jinou léčbu. Změny, které do života pacientů se vzácnými onemocněními přináší moderní terapie a výzkum jsou možná pomalé, ale každý rok přinášejí naději dalším pacientům.

Co je vzácné onemocnění

Onemocnění je v rámci EU definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10 000 (tj. méně než 1 pacienta na 2 000 jedinců). Existuje více než 7 000 různých vzácných onemocnění, což znamená, že souhrnný počet pacientů není zanedbatelný. Vzácná onemocnění mají obvykle významný dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta, popř. ohrožují jeho život. Poznat vzácné onemocnění – stanovit správnou diagnózu může u těchto nemocných trvat někdy dlouhou dobu, na mnoho vzácných chorob dosud neexistují dostatečně účinné případně žádné léky. Existující léky jsou obvykle extrémně drahé.

Kontakty

  info@debra.cz

DEBRA ČR, z.ú.

Fakultní nemocnice Brno
Černopolní 9, 613 00 Brno
IČO 26666952

Zůstaňme v kontaktu

Přihlašte se k odběru našeho newsletteru, kde vás budeme informovat o aktualitách a novinkách ohledně nemoci motýlích křídel, akcí a podobně.

Vytvořil
refresh s.r.o.