Debra ČR

O nemoci
motýlích křídel

Epidermolysis bullosa congenita (EB) neboli tzv. nemoc motýlích křídel je vzácné vrozené dědičné puchýřnaté onemocnění. Nemocní neznají den bez bolesti. Lidé s EB mají velice jemnou, citlivou a lehce zranitelnou kůži.
[object Object]

Co je nemoc motýlích křídel?

Mají kůži křehkou jako motýlí křídla, ale vlídný dotek jim neublíží.

I mírný tlak či tření způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých, otevřených ran na kůži i sliznicích. Projevy EB jsou velmi rozmanité a ovlivňují celý organismus.

Děti s nemocí motýlích křídel si nemohou hrát jako ostatní. I hračka, skluzavka, hra na pískovišti mohou ublížit. Odřená kolena znamenají pro nemocné dlouhodobou léčbu a velkou bolest. Lidé s touto nemocí mají kůži křehkou jako motýlí křídla, ale vlídný dotek jim neublíží. Onemocnění je vrozené a doposud nevyléčitelné. Díky vysoce specializované lékařské péči se však daří život nemocných s EB výrazně zlepšovat.

  • otevřené rány

  • puchýře

  • trvalá bolest

  • potrhaný jícen

  • sociální izolace

  • jizvení kůže

  • riziko sepse

  • puchýře na chodidlech

  • padání zubů

  • rány v dutině ústní

  • anémie

  • osamocení

  • kožní karcinom

  • absence nehtů

  • porucha růstu

  • nepochopení

  • srůstání prstů

  • podvýživa

  • tuhnutí kloubů

  • vypadávání vlasů

FAQ o nemoci motýlích křídel

Příčinou nemoci jsou genové mutace („chyby“ v genu), které změní soudržnost kůže. Ta je křehká a lehce zranitelná. I mírný tlak či tření způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých otevřených ran na kůži i sliznicích, které se špatně hojí. Např. v dutině ústní, jícnu, trávicím nebo močovém ústrojí. Pacienti mají citlivější oční rohovku a trpí častými záněty spojivek.

Projevy EB jsou velmi rozmanité a individuální. Ani v rámci jedné rodiny nejsou projevy onemocnění stejné. Nemoc se může projevit i v různém věku. U onemocnění EB rozlišujeme 4 základní formy, které mají odlišné projevy:

  • EB simplex nejčastější (více než 50 % nemocných u nás), mírnější průběh
  • Dystrofická forma nejzávažnější, rány a puchýře mohou vznikat i samovolně
  • Junkční forma vzácná (9 % případů v ČR), průběh podobný jako u dystrofické
  • syndrom Kindlerové velmi vzácný, řada dalších komplikací

Jedna forma nikdy nepřechází do druhé. Celkem existuje více než 30 podtypů nemoci. EB se vyskytuje ve stejné míře u žen i u mužů a nemá žádný vliv na intelekt člověka. Pacienti se mohou vzdělávat v běžných školách (většinou s využitím individuálního plánu či asistenta pedagoga). Jsou bystří, vzdělaní a mnohdy velmi talentovaní.

V ČR je přesná diagnostika prováděna pouze v Klinickém EB Centru při FN Brno za spolupráce dermatologa, histopatologa, molekulárního a klinického genetika. Určení přesného typu onemocnění je důležité pro prognózu dalšího vývoje onemocnění, stanovení vhodné léčby a pro práci genetika, který pak může odhalit zdravé přenašeče, kteří v sobě nesou dispozici pro EB.

Simplex forma EB

Tato forma je nejčastější (u nás jí trpí více než polovina nemocných s EB) a má mírnější projevy. Puchýře se u pacientů vyskytují zejména na dlaních a ploskách nohou, ale mohou se vyskytnout i na jiných částech těla. I u této formy dochází k poraněním jícnu a sliznic a polykacím problémům. Nehty a zuby nemocných jsou rovněž postiženy. EB simplex se vyskytuje ve dvou variantách: generalizovaná postihuje kůži celého těla, lokalizovaná je častější a zasahuje jen určitá místa.

Dystrofická forma

Nejzávažnější forma EB je dystrofická, která se projevuje hned po narození dítěte. Při této formě mohou puchýře a rány vznikat již při silnějším dotyku, při láskyplném objetí nebo dokonce samovolně. Také švy a štítky na oblečení způsobují pacientům oděrky a puchýře. Rány často zabírají obrovskou plochu těla, např. celá záda. V nejzávažnějších případech dochází k jizvení kůže a k srůstům prstů na rukou i nohou. Dochází tak ke ztrátě funkce ruky. Je často nepředstavitelné, co všechno nelze s EB dělat - odemyknout dveře, otevřít pet-lahev či pytlík bonbonů, obléknout se, přípravit si jídlo apod. EB ohrožuje samostatnost pacientů i možnosti jejich pracovního uplatnění. Stejně jako kůže i sliznice pacientů jsou křehké a zranitelné. Vzhledem k poškození jícnu jsou nuceni přijímat mixovanou a tekutou stravu. Nemocní někdy nemohou spolknout ani vlastní slinu a často trpí podvýživou. Neustálé hojení ran je energeticky náročné a vyžaduje zvýšený přísun živin. Hormonální vývoj lidí s EB bývá opožděn. Hrozí jim osteoporóza již v dospívání, mají potíže s vylučováním, krvetvorbou, vypadáváním vlasů a zubů, ztrátou nehtů. U lidí s dystrofickou formou EB je 70krát vyšší pravděpodobnost výskytu spinocelulárního karcinomu!

Junkční forma

Nejvzácněji (asi v 9 % případů v ČR) se vyskytuje junkční forma EB. Tato forma umí být velmi zákeřná. Puchýře a bolestivé rány na kůži po celém těle způsobí pacientům i neopatrný dotyk či mírný tlak jako např. opření rukou o stůl, nošení oblečení z nevhodných materiálů, s těsnými švy nebo s cedulkami, nošení bot s vnitřními švy apod. Jako u ostatních forem je stejně jako kůže citlivý i jícen a ostatní sliznice. S tím souvisí polykací potíže. Mohou být postiženy i hlasivky, pacienti mívají problémy při mluvení a zastřený hlas. Nehty mají špatnou kvalitu a může dojít i k jejich ztrátě. Lidem s junkční EB vypadávají vlasy a zuby, které mají zvýšenou kazivost.

Žít s nemocí motýlích křídel znamená nepoznat den bez bolesti. Den začíná i končí ošetřováním kůže. Může to být až 3 hodiny denně. Obvykle 1 ráno a 2 večer. K této rutině patří i preventivní vyvazování prstů, ochrana kolen a loktů, obvazuje se celé tělo. K ošetřování i zvládání běžných činností potřebuje mít nemocný svého ošetřovatele či pečovatele, tuto roli zpravidla zastávají rodiče. Někteří kvůli péči o své “Motýlky” opouštějí zaměstnání a zůstávají doma, aby byli neustále k dispozici.

K ošetřování je nezbytné používat speciální obvazové materiály a léky, které jsou velmi nákladné. Zdravotní pojišťovny nehradí všechen potřebný materiál, což pro rodinu znamená značnou ekonomickou zátěž.

Život se zranitelnou a křehkou kůží přináší omezení prakticky na každém kroku. Je nutné být neustále chráněný, ošetřený. Velkým tématem je všudypřítomná bolest. Pacienty bolí oblékání, nošení oblečení, bolest cítí při jídle i vyprazdňování, sezení i chůzi, při práci i hře. Při chůzi se nemocným tvoří puchýře na chodidlech. Také dlouhé sezení jim způsobuje puchýře. Navíc mají oslabenou imunitu a kvůli otevřeným ranám na kůži jsou velmi náchylní k jakékoli infekci. Denně musejí přijímat řadu léků a doplňků stravy. A také cvičit, aby jim netvrdly klouby a vyhnuli se řídnutí kostí. Nezbytné jsou časté návštěvy u specializovaných lékařů a mnohdy i hospitalizace. Vzhledem k poškození jícnu mohou přijímat pouze mixovanou a tekutou stravu. U některých pacientů dochází ke srůstům prstů do pěsti a ztrátě funkce ruky. To zkomplikuje či úplně znemožní řadu činností. Závazat tkaničky, zapnout knoflík, používat příbor, otevřít lahev, otočit klíčem v zámku…

Rodiny nemocných se setkávají s častým nepochopením ze strany veřejnosti a dostávají se do sociální izolace. Lidé se bojí, že se od nemocného nakazí, což vzhledem ke genetické podmíněnosti onemocnění není možné. Rodiče bývají nařčeni z týrání a zanedbávání svého dítěte. Školy se často obávají přijmout dítě s EB. Při vhodném přístupu však není problém, aby se děti vzdělávaly v běžném vzdělávacím proudu. V důsledku těchto faktů je onemocnění často doprovázeno psychickými problémy a vážnými depresemi.

Tato omezení se týkají zejména dystrofické a junkční formy onemocnění. Nicméně životní omezení, která přináší EB Simplex, jsou neméně závažná. Tato forma je záludná v tom, že navenek není na člověku nic vidět, přesto to neznamená, že je člověk zdráv.

Ačkoli to vypadá, že lidé s nemocí motýlích křídel nemohou ve svém životě mnoho dělat, jsou velcí bojovníci a překážky se snaží neustále zdolávat… I přes neustálou bolest a omezení se učí jezdit na kole, snaží se zapojit do hry s ostatními dětmi na hřišti, studují střední školy, hledají vhodná zaměstnání, vyrábí umělecké předměty, hrají na hudební nástroje, zakládají rodiny, řídí auta, zdokonalují se v práci s počítačem a pod. V době sociálních sítí už neprožívají svou izolaci tak dramaticky, jako dřív, komunikují hodně online a udržují tak kontakt se svým okolím lépe, než bylo dříve možné.

V České republice žije s nemocí motýlích křídel více než 360 pacientů. V Evropě se odhaduje výskyt EB u 30 000 lidí, na celém světě je to půl milionu pacientů.

EB se vyskytuje u všech ras a na všech kontinentech. V řadě zemí vznikají pomáhající organizace DEBRA, které se snaží různými způsoby ulehčovat lidem s tímto vzácným onemocněním jejich těžký osud.

EB je velmi různorodé a nevyzpytatelné onemocnění, které u závažnějších forem může významně zkrátit délku života. Výjimečně dochází i k úmrtí v kojeneckém věku.

K EB se přidružuje celá řada komplikací, které mohou být příčinou úmrtí. Např. spinocelulární karcinom, celková sepse či vyčerpání organismu. Avšak současná lékařská péče ve specializovaném klinickém EB Centru pomáhá pacientům život nejen výrazně prodloužit, ale i zkvalitnit.

Některé podtypy EB (většinou dystrofické a junkční formy) jsou dědičné autozomálně recesivně. Pro vznik takto dědičného onemocnění je třeba dvou změn na úrovni DNA – mutace genu musí přijít od obou rodičů. Jedna změna v genu nezpůsobí žádné projevy onemocnění. Nosiči jedné změny nejsou ničím nápadní, jedná se o zdravé přenašeče dispozice pro onemocnění.

Takto dědičná onemocnění se většinou vyskytnou v rodině zcela nečekaně, jako blesk z čistého nebe. V rodině se nikdy dříve podobné onemocnění nevyskytlo a pro rodinu je vždy velmi těžké se s takovou skutečností vyrovnat. Riziko stejného onemocnění je navíc u takto dědičné choroby největší pro sourozence pacienta, toto riziko je pro každé další dítě stejných rodičů 25 %. U jiných příbuzných se onemocnění projeví jen velmi vzácně.

Druhým typem dědičnosti EB je autozomálně dominantní dědičnost. U tohoto typu onemocnění stačí jedna změna na úrovní DNA, která onemocnění způsobí. Onemocnění se obvykle objevuje v každé generaci, každý nemocný jedinec má stejně nemocného také jednoho z rodičů. Každé dítě nemocného má riziko 50 %, že onemocnění zdědí. Zdraví členové rodiny nepřenášejí onemocnění na své děti. Muži a ženy mají stejnou pravděpodobnost, že budou nemocní.

Onemocnění s dědičností autozomálně dominantní, které se v rodině vyskytuje již po několik generací, nebývá tak zásadním nepříjemným překvapením. V klinické genetice se ale objevují i výjimky. U autozomálně dominantně dědičných onemocnění se setkáváme například s onemocněním, které vzniká na základě tzv. nových mutací v pohlavní buňce zdravého rodiče – v takovém případě se objeví onemocnění u dítěte zdravých rodičů jako první projev nemoci v rodině. Potomci tohoto pacienta mají 50% riziko, že onemocnění zdědí.

Onemocnění EB lze u nenarozeného dítěte zjistit v případě, že se v rodině již vyskytlo a je znám přesný podtyp. Vyšetření před narozením dítěte může lékař (klinický genetik) nabídnout pouze v těch rodinách, kde je předem dokončena DNA analýza a je známá chyba v genu, která onemocnění způsobuje. Pro prenatální diagnostiku je třeba získat DNA plodu. Získává se nejčastěji z buněk po odběru plodové vody nebo choriových klků, což je tkáň budoucí placenty.

Pokud DNA analýza prokáže, že čekané dítě nemá riziko onemocnění EB, probíhá těhotenství dále. Jestliže se však, že se u čekaného dítěte po porodu projeví EB, mají rodiče možnost rozhodnout se o dalším osudu těhotenství. Může buď pokračovat a rodiče vědí, že miminko bude vážně nemocné, nebo se rodiče rozhodnou pro ukončení těhotenství.

Další možností při plánovaném rodičovství se zvýšeným rizikem výskytu EB je preimplantační genetická diagnostika. Tento pojem se používá pro vyšetření embrya, které vzniklo po umělém oplodnění ještě dříve, než je přeneseno do dělohy matky. Vyšetření se provádí ve specializovaných genetických laboratořích. Je potřeba získat více embryí, z každého se odebere jedna až dvě buňky a v nich následuje cílené genetické vyšetření genetických změn, které jsou v rodině za onemocnění EB zodpovědné.

Do dělohy matky se potom přenesou pouze ta embrya (max. 2), u kterých nemoc nebyla vyšetřením prokázána. Tato metoda má pro rodiče a jejich budoucího potomka mnohé výhody i nevýhody. Vyšetření je včasné a významně se snižuje riziko, že se rodina bude muset rozhodovat pro ukončení těhotenství. Z nevýhod je třeba jmenovat například už samu skutečnost umělého oplodnění u primárně plodného rodičovského páru. Nezanedbatelná je i vysoká finanční náročnost metody. Možnost úhrady ze zdravotního pojištění je nutno vždy individuálně konzultovat.

Zdravotní pojišťovny ošetřovací materiály pro pacienty s nemocí motýlích křídel dříve nehradily vůbec. Usilovná letitá snaha paní primářky Hany Bučkové a organizace DEBRA ČR přinesla v roce 2012 domluvu s ministerstvem zdravotnictví o úhradách základních ošetřovacích materiálů, které jsou velmi nákladné, a bez kterých se pacienti s EB neobejdou. To nejdůležitější tedy zdravotní pojišťovny hradí, ale stále je řada přípravků a doplňků, které je nezbytné k ošetřování používat a je potřeba si je kupovat. Vícenáklady na ošetřování tedy i tak činí bezmála 10 000 Kč měsíčně…

S touto ekonomickou zátěží se snaží rodinám pomoci DEBRA ČR prostřednictvím veřejné sbírky, ze které hradíme veškeré pomůcky k ošetřování, výživové doplňky a zdravotnické pomůcky, které jsou pro kvalitní ošetření poraněné kůže důležité.

Pomoc lidem s nemocí motýlích křídel a jejich rodinám u nás zajišťuje pacientská organizace DEBRA ČR v úzké spolupráci se specializovaným klinickým EB Centrem při FN Brno.

Díky této vzájemné a velmi provázané spolupráci dokážeme komplexně pokrýt všechny potřeby pacientů. Mezioborový tým lékařů a dalších specialistů zajišťuje zdravotnickou péči o pacienty na té nejvyšší možné úrovni. Ruku v ruce s tím řeší odborný tým DEBRA ČR s pacienty problémy psychologické, sociální či ekonomické a to jak ambulantně, tak v terénu, resp. v domácím prostředí pacientů v celé ČR. Taková spolupráce umožňuje komplexní podporu celé rodiny, kde žije někdo s nemocí motýlích křídel.

Díky mezinárodní spolupráci a dostupnosti špičkových zdravotnických materiálů dokážeme v ČR pomoci pacientům na stejné úrovni, jako tomu tak je ve špičkových klinických centrech po celém světě. Ze zahraničí také čerpáme zkušenosti a inspiraci pro ostatní způsoby podpory pacientů i jejich rodin.

Příběhy pacientů

Jak podpořit

Děkujeme Vám!

Kontakty

  info@debra.cz

DEBRA ČR, z.ú.

Fakultní nemocnice Brno
Černopolní 9, 613 00 Brno
IČO 26666952

Zůstaňme v kontaktu

Přihlašte se k odběru našeho newsletteru, kde vás budeme informovat o aktualitách a novinkách ohledně nemoci motýlích křídel, akcí a podobně.

Vytvořil
refresh s.r.o.